Identifiquen 119 nous gens relacionats amb l’esquizofrènia

🔊 Escoltar la notícia

El grup de recerca de l’Institut Pere Mata, liderat per la Dra. Elisabet Vilella,  i vinculat a l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona (URV) i el CIBER de Salut Mental (CIBERSAM), ha contribuït en la recerca que ha fet possible aquesta troballa.

Aquest grup de recerca és el coautor d’un estudi publicat ahir dimecres en la prestigiosa revista Nature en el que es detalla la identificació de 119 gens relacionats amb l’esquizofrènia.

Aquests 119 gens (105 codificadors de proteïnes) estan implicats en funcions de les neurones com l’organització, la diferenciació i la transmissió sinàptica (és a dir la connexió entre neurones). Alguns d’aquests gens prèviament ja s’havien trobat alterats en autisme i altres trastorns del desenvolupament.

L’estudi, realitzats en dues fases, inclou 76.755 persones amb diagnòstic d’esquizofrènia i 243.649 controls sense malaltia psiquiàtrica, i ha permès identificar 287 loci gnòmics diferents. Segons explica Vilella “La majoria de les variants identificades es troben en gens expressats en neurones del sistema nerviós central, però no en altres teixits o tipus de cèl·lules”.

Cal recordar que l’esquizofrènia és un trastorns psiquiàtric, la fisiopatologia del qual es desconeix en una gran manera. Té una heretabilitat del 60-80 %, gran part de la qual s’atribueix a al·lels de risc comuns, la qual cosa suggereix que els estudis d’associació de tot el genoma poden informar la nostra comprensió de l’etiologia, és a dir, la causa i l’origen, d’aquesta malaltia. L’esquizofrènia afecta aproximadament 1 de cada 100 persones.

Vilella és la responsable del grup de recerca “Genètica i Ambient en Psiquiatria” (GAP) de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata. Aquest és un grup multidisciplinari integrat per professionals de la psiquiatria, psicologia, fisioteràpia, infermeria i biologia. Molts dels seus membres són doctors i professors associats a la Universitat Rovira i Virgili.

L’Hospital Universitari Institut Pere Mata és pioner en la recerca genètica de l’esquizofrènia i d’altres malalties mentals.

Redacció